自閉癥遺傳嗎?有沒有權威的數據?
關于自閉癥的雙生子研究、家系研究、細胞遺傳學及分子遺傳學等的研究表明,遺傳在自閉癥病因中起重要作用。自閉癥有很強的遺傳基礎,而遺傳學非常復雜,目前還不清楚是否受罕見基因突變的重大影響,或常見基因變異、罕見的多基因相互作用等原因。
根據約翰斯.霍普金斯醫*的克雷奇.紐斯沙費爾(Craig Newschaffer)估計,60-90%的自閉癥案例都是因遺傳導致。阿爾伯特.愛因斯坦醫*的伊莎貝爾.拉潘(lsabel Rapin)博士及其同事對1961-2003年期間發表的論文進行了回顧。他們得出的結論是,多種基因之間的互動可以解釋自閉癥具有多樣化的特點。
自閉癥遺傳嗎?有沒有權威的數據?關于自閉癥的遺傳影響,埃里克.J馬什等著的《異常兒童心理》從染色體和基因障礙、家庭和雙生子研究、分子基因等方面進行了詳細介紹。
大約2-3%的自閉癥兒童患有脆性X染色體異常。總體而言,自閉癥患者患有染色體異常的機率更高,大約占5%。但是,這些異常本身并不是導致自閉癥的特定基因點,因為自閉癥與很多條不同的染色體異常有關,也與結節性腦硬化有關。后者是一種罕見的單基因障礙,該障礙的表現形式范圍很廣,從輕度到重度,而且可能包括神經缺陷、痙攣和學習障礙。大部分的案例都是由于突變造成的,沒有家族史。
大約25%或者更多的患有結節性腦硬化的兒童也患有自閉癥,這使得自閉癥和結節性腦硬化的關聯度要高于其他各種基因問題。盡管背后的機制還不清楚,但是結節性腦硬化基因在大腦神經發展的關鍵時期出現變異,很可能就是導致自閉癥形成的關鍵因素。
*新的研究運用分子基因技術已經定位了很多不同的染色體的特定區域,尤其是第2、7、13、15號染色體,這些可能是與自閉癥相關的基因,但是還沒有發現*的可疑基因。可疑基因可能會對自閉癥的發生有一定的責任,但不是導致自閉癥的直接因素。但自閉癥更可能是由多個不同基因的相互作用導致的,而不是某個單一的基因導致的。
從20世紀70年代開始,自閉癥的病因研究多圍繞遺傳方面。但是,遺傳無法完全控制大腦發展。為了全面理解自閉癥的遺傳問題,尚需要多年的研究。我們必須清楚地認識到,*終發現的自閉癥成因不會是單一的一種,而是對于這種復雜障礙發展過程中多重及復雜成因的詳細信息。而且不可忽視的是,一個人會成為什么樣子,遺傳、環境、教育等要素的相互作用將決定*終的結果。
